Historique

Localisation des maladies à répétitions instables:

En bleu clair : Les petites expansions associées à SCA6 ou aux maladies poly-alanine sont héritées de manière stable au sein des familles, bien qu'elles apparaissent généralement de novo à cause de mutations rares.

20 années de découvertes:
1991: Fragile X syndrome (FRAXA/FMR1), Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA/AR)
1992: Myotonic distrophy type 1 (DM1)
1993: Huntington’s disease (HD), Mild MR linked to FRAXE, Spinocerebellar ataxia 1 (SCA1)
1994: Dentatorubral-pallidouysian atrophy (DRPLA), SCA3
1996: Friedreich ataxia (FRDA), SCA2, Synpolydactyly (HOXD13)
1997: SCA6, SCA7, Epilepsy progressive myoclonic (EPM1)
1998: Oculopharyngeal muscular distrophy (OPMD/PABP2)
1999: SCA8
2000: SCA10
2001: SCA12, SCA17, Huntington’s disease like-2 (HDL2), Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS/FMR1)
2002: ARX syndromic or non syndromic MR
2003: Central hypoventilation syndrome (PHOX2B)
2009: SCA31
2010: SCA2 CAG/gln repeats as risk factor for ALS
2011: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) / Frontotemporal dementia (FTD)